Что такое профессиональные и наследственные заболевания эпидемиологический анамнез

Опубликовано: 17.09.2024

В диагностике инфекционных болезней необходимость детального сбора эпиданамнеза представляет наиболее существенную особенность расспроса больных. Эпидемиологический анамнез является специфической частью истории болезни инфекционного больного. Он позволяет получить существенную дополнительную информацию для диагностики инфекционного заболевания. В диагностике многих инфекционных болезней характерный эпиданамнез имеет если не решающее, то, во всяком случае, первостепенное значение. Это особенно значимо при эпидемических вспышках. Кроме того, по данным эпидемиологического анамнеза становится возможным провести комплекс противоэпидемических мероприятий.

Целью эпидемиологического анамнеза является: установление вероятных источников инфекции, путей ее передачи, механизмов заражения и факторов им способствующих. Для этого необходимо выяснить:

• контакт с инфекционными больными, особенно синдромосходными с заболеванием, нахождение в очаге инфекции, возникновение заболевания в период эпидемической вспышки, случаи инфекционных заболеваний по месту проживания и работы;

• выезд за границу и проживание в других странах;

• пребывание больного в природном очаге инфекции или в неблагополучных по отдельным инфекциям регионах, выезды на природу, сады и огороды;

• возможность заражения при контакте с больными животными, при пользовании инфицированными предметами, одеждой;

• возможность внутриутробного или перинатального заражения;

• вероятность инфицирования во время переливаний крови или ее компонентов, при проведении операций, инвазивных диагностических или лечебных манипуляций, проведение некоторых косметических процедур, нанесение татуировок, совместное пользование бритвенными принадлежностями, полотенцем, зубной щеткой, использование нестерильных шприцов (особенно типично среди наркоманов).

• случайные половые связи, перенесенные венерические заболевания;

• профилактические прививки (сведения о прививках нужны для ориентировочной оценки защиты против определенных инфекционных заболеваний, целесообразно отметить возможные реакции на прививки, факт проведения предохранительной прививки не исключает возможности заболевания, а в некоторых случаях может изменить клиническую картину болезни, способствовать стертому или абортивному ее течению).

• санитарно-гигиенические условия питания и водоснабжения, употребление сырой воды (из каких источников), употребление инфицированных пищевых продуктов, характер принимаемой пищи: яйца, мясо, особенно водоплавающей птицы, мясные продукты, без повторной термической обработки, салаты просроченное пастеризованное молоко, консервированные, копченые или вяленые продукты;

• перенесенные в прошлом подобные заболевания и возможная связь с настоящим;

• укусы животных, кровососущих насекомых, которые могут быть источниками или переносчиками трансмиссивных и некоторых контактных инфекций;

• профессия больного и возможная связь с заболеванием;

• наличие ушибов, ранений, некоторые инфекции передаются через поврежденную кожу (бешенство, ящур, сибирская язва, сап). Заражение столбняком может произойти при травмах;

Эпидемиологический анамнез должен быть всегда конкретизирован, исходя из предполагаемого заболевания у пациента. Необходимо учитывать продолжительность инкубационного периода, возможность латентно протекающей болезни, хроническое или рецидивирующее течение некоторых инфекций. Следовательно, при выяснении эпидемиологического анамнеза обязателен учет особенностей эпидемиологии той или иной инфекционной болезни и вариантов ее клинического течения.

АНАМНЕЗ ЖИЗНИ

Этот раздел истории болезни включает сведения об условиях жизни, характера работы больного. Проживание или служба в прошлом неблагополучных в санитарно-гигиеническом отношении местностях, в природных очагах инфекций может навести на мысль об определенной группе болезней (капельные, вирусный гепатит, малярия, энцефалиты, геморрагическая лихорадка и др.). Место рождения, где и в каких условиях рос и развивался, образование,

Трудовой анамнез: когда начал работать, характер и условия работы, профессиональные вредности. Последующие изменения работы и места жительства, условия труда в настоящее время.

Бытовые условия (частный дом, благоустроенная квартира), семейное положение, характер питания.

Вредные привычки (курение, с какого возраста, сколько сигарет в день; употребление спиртных напитков как часто, в каком количестве; прочие вредные привычки). Вредные привычки, подавляя иммунную систему, отражаются на тяжести заболевания. Лица, склонные к алкоголизму, более подвержены исходу вирусных гепатитов в острую печеночную недостаточность или переходу в хроническое течение. Для злостных курильщиков опасность представляют грипп и другие острые респираторные инфекции., перенесенные ранее заболевания, травмы, операции.

В анамнезе жизни в хронологическом порядке указываются все перенесенные в течение жизни заболевания. Целесообразно отметить атипичность течения заболеваний. Указания на перенесенные инфекции могут способствовать исключению некоторых заболеваний у обследуемого больного в связи со стойким постинфекционным иммунитетом. Неинфекционные перенесенные заболевания представляют интерес как фактор риска тяжелого или осложненного течения инфекции у данного больного. Хронические сопутствующие заболевания требуют осторожности выбора средств и темпа инфузионной терапии.

Семейно-половой анамнез: для женщин - характер менструального цикла. Дата последней менструации, менопауза - с какого возраста; количество беременностей и их течение, наличие выкидышей, количество родов и абортов; для мужчин - половая функция (нормальная, повышена, снижена, отсутствует).

Состояние здоровья родителей и других близких родственников. Уточнить наличие у них туберкулеза, злокачественных новообразований, заболеваний сердечно-сосудистой системы, сифилиса, алкоголизма, психических забо-леваний, нарушений обмена веществ, сахарного диабета. Наследственность может в значительной мере повлиять на течение и исходы инфекционных заболеваний. Это относится в первую очередь к больным, родители которых страдают приобретенным иммунодефицитом под влиянием употребления алкоголя, токсико- или наркоманией и другими пороками. Некоторые патологические состояния, передающиеся по наследству, требуют дифференциальной диагностики с различными инфекциями (ферментопатии с кишечными инфекциями, пигментные гепатозы с вирусными гепатитами). Наследственные заболевания следует рассматривать как возможную скрытую сопутствующую патологию, которая требует дополнительного обследования и лечения инфекционного больного.

Более столетия тому назад британский врач-ученый Арчибальд Гаррод применил законы наследственности Менделя к наследованию болезней человека и ввел термин «врожденные ошибки метаболизма», создав тем самым раздел биохимической генетики. Тем не менее Гаррод имел в виду больше, чем необычные биохимические изменения у больных с аутосомно-рецессивными нарушениями метаболизма.

Показав свою научную и клиническую проницательность, он предложил значительно более широкое понятие химической индивидуальности, отличающей каждого из нас по состоянию здоровья и предрасположенности к различным болезням вследствие индивидуальных генетических характеристик. И в самом деле, в 1902 г. он писал: «. факторы, определяющие нашу склонность и устойчивостъ к болезням, унаследованы в нашей химической структуре, и даже в молекулярных группах, пришедших из хромосом».

Теперь, более чем 100 лет спустя, в эру геномики человека, у нас есть средства, чтобы оценить важные индивидуальные локусы генотипа и охарактеризовать генетические признаки каждого человека в виде уникальной «химической индивидуальности». Когда станут известны генетические варианты, важные для поддержки здоровья и предотвращения или лечения болезней у каждого человека, и когда это знание будут использовать при принятии важных клинических решений как обычную часть медицинской помощи, мы войдем в эру персонализированной генетической медицины, одну из основных целей проекта «Геном человека».

Тем не менее персонализированная генетическая медицина — только один компонент в широком значении единой службы медицинской помощи больным, когда врачи должны также учитывать индивидуальную историю развития, влияние факторов окружающей среды и общественный опыт при проведении диагностики, консультирования, профилактики и лечения.

Врачи издавна практикуют одну из форм персонализированной генетической медицины, когда собирают семейный анамнез и используют его в клинической практике. Семейный анамнез имеет большое значение в работе с моногенными заболеваниями. Применение известных правил менделирующего наследования позволяет генетикам давать точные оценки риска болезни у родственников больных. Семейная история также важна, когда генетик оценивает риск для комплексных болезней.

Поскольку у родственников имеются общие гены, семейный анамнез дает клиницисту информацию о влиянии на здоровье индивидуальных генетических признаков, что позволяет использовать медицинскую историю родственников как показатель генетической предрасположенности. Кроме того, члены семьи часто имеют общие факторы влияния окружающей среды, например диету и поведение, и, таким образом, родственники могут предоставить информацию как об общих генах, так и общих факторах окружающей среды, способных взаимодействовать, вызывая болезни с многофакторным наследованием.

Наличие родственников первой степени родства с типичной болезнью взрослого возраста, например ИБС, раком молочной железы, опухолями кишечника или простаты, сахарным диабетом II типа, остеопорозом или бронхиальной астмой, — повышает индивидуальный риск для этой болезни приблизительно в 2-3 раза относительно общей популяции.

Чем больше у человека родственников первой степени с многофакторным заболеванием и чем раньше проявляется болезнь у членов семьи, тем больший генетический груз предрасположенности и влияния окружающей среды, вероятно, присутствует в семье пациента, приводя его в группу высокого риска по болезни на основе семейного анамнеза. Например, мужчина с тремя родственниками мужского пола первой степени родства с опухолью простаты имеет в 11 раз более высокий относительный риск развития болезни, чем человек без семейной истории.

Семейный анамнез при оценке риска

I. Высокий риск наследственных болезней:
• Раннее начало болезни у родственников первой степени родства.
• Раннее начало болезни у родственников второй степени (только при ИБС).
• Два пораженных родственника первой степени.
• Один родственник первой степени с поздним или неизвестным началом болезни и больной второй степени родства с ранним началом болезни того же происхождения.
• Два родственника второй степени родства по материнский или отцовской линии, по крайней мере, один с ранним началом болезни.
• Три или более больных родственников по матери или отцу.
• Присутствие семейного анамнеза «умеренного риска» в обеих сторонах родословной.

II. Умеренный риск наследственных болезней:
• Один родственник первой степени родства с поздним или неизвестным началом болезни.
• Два родственника второй степени по одной линии с поздним или неизвестным началом болезни.

III. Средний риск наследственных болезней:
• Отсутствие больных среди родственников.
• Только один больной второй степени родства с одной или обеих сторон родословной.
• Отсутствие семейного анамнеза.
• Приемный ребенок с неизвестным семейным анамнезом

Определение на основе семейного анамнеза того, что человек имеет повышенный риск какого-либо заболевания, может влиять на оказание индивидуальной медицинской помощи. Например, два человека с ГВТ: один с семейной историей необъяснимого ГВТ в относительно молодом возрасте (до 50 лет) и второй без семейной истории любой патологии свертывающей системы, получат разные рекомендации относительно обследования на фактор V Лейдена или мутацию протромбина 20210G>A и противосвертывающей терапии.

Аналогично наличие в семейном анамнезе опухоли толстого кишечника служит основанием для проведения скрининга на опухоли кишечника с применением более сложных методов обследования в возрасте 40 лет, на 10 лет раньше, чем для общей популяции. Дело в том, что совокупная встречаемость болезни у лиц в 40 лет с положительным семейным анамнезом равна риску для 50-летнего человека без такого анамнеза. Увеличение риска будет еще более заметным, если болезнь имеется у двух или более родственников.

Семейный анамнез, к сожалению, сравнительно мало учитывают в клинической медицине. В одном исследовании оказалось, что участковые врачи обсуждают семейную историю только с половиной новых пациентов, и менее чем с четвертью повторных. Только у одного пациента из девяти, наблюдаемых врачами в этом исследовании, в медицинской карте имелась диаграмма родословной.

В другом исследовании, выполненном для проверки состояния медицинской помощи, выяснилось, что наличие у пациента одного или более родственников первой степени родства с болезнью и, следовательно, повышенного риска одного из частых заболеваний взрослого возраста, наследуемого как многофакторный признак, было пропущено почти у двух третей пациентов. Имеет смысл повторить замечание, высказанное выдающимся педиатром и генетиком Бартоном Чайлдсом, приведенное в главе 1: «отсутствие хорошего семейного анамнеза — это плохая медицина».

Конечно, за исключением монозиготных близнецов, никто не обладает всеми одинаковыми генами со своими родственниками. Следовательно, семейный анамнез — лишь косвенное средство оценки вклада индивидуальной комбинации генетических факторов, производимого в развитие болезни. Семейный анамнез так же нечувствителен, как показатель предрасположенности, поскольку он зависит от явной болезни, действительно имеющейся у родственников конкретного пациента.

Будущее принадлежит исследованиям, проводимым независимо от семейной отягощенности, в рамках популяционного скрининга по выявлению вариантов, важных для нормы и патологии, и использованию полученной информации для оценки риска с целью улучшения медицинской помощи конкретному пациенту и его семье. Для применения этой информации необходимо, чтобы генетические факторы были эффективными маркерами фактического риска у конкретного пациента, а сама информация полезна для оказания медицинской помощи.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

История жизни (anamnesis vitae) включает сведения общебиографического характера: место рождения, образование, место и условия жизни в прошлом и в настоящем, материальная обеспеченность, семейное положение, представляют интерес увлечения, привычки, проведение отдыха, степень физической активности.

Характеризуется профессиональная деятельность с учетом возможных профессиональных вредностей, наличия подобных клинических проявлений у других работников данного производства.

Среди профессиональных факторов следует иметь в виду вдыхание пыли, в том числе содержащей двуокись кремния, асбест и др., вибрацию, лучевую нагрузку, воздействие свинца, ртути, паров растворителей, окиси углерода, бериллия. При этом следует уточнять наличие мер защиты, проведение профилактических мероприятий и периодических медицинских осмотров и их полноту.

Особое внимание уделяется перенесенным болезням, их течению. При этом возможно выявление хронических патологических процессов, информацию о которых следует перенести в историю настоящего заболевания. Следует особо спросить о перенесенных операциях, осложнениях в пред- и послеоперационном периоде, кровотечениях и переливаниях крови, донорстве, при которых резко увеличивается вероятность инфицирования вирусами гепатита В и С (причина многих висцеральных поражений).

Важным является вопрос о так называемых вредных привычках (курение, употребление алкоголя). Всегда следует стремиться к количественной их характеристике, так как курение и употребление алкоголя относятся к важным факторам риска ряда патологических состояний. Характеристику курения (возраст начала курения, число выкуриваемых сигарет и т. д.) больные дают достаточно объективно. Однако употребление алкоголя пациенты очень часто преуменьшают. В связи с этим следует дополнительно расспросить родственников и близких больного и обратить внимание на некоторые так называемые маркеры алкоголизации (в том числе при оценке внешнего вида больного). Следует учитывать периоды пребывания пациента в странах с непривычным для него климатом и условиями жизни (тропики), возможностью возникновения паразитарных инвазий.

Общий анамнез должен включать сведения о половой функции. Женщин расспрашивают о течении менструаций (регулярность, обильность, болезненность), течении беременностей и родов, времени прекращения менструаций - климаксе и сопутствующих ему проявлениях (приливы, проявления невроза). Эти данные имеют значение для объяснения некоторых симптомов, в частности болей в сердце. Здесь же следует спрашивать о контрацептивных мерах, в частности о приеме гормональных препаратов, длительное использование которых может приводить к серьезным осложнениям.

Наследственность может играть роль фактора, предрасполагающего к болезни, которая развивается обычно под влиянием также внешних воздействий. Сведения о болезнях и причинах смерти родителей и близких родственников могут быть ценными для диагностики и особенно прогноза. Существенное значение имеют, например, заболевание и особенно смерть одного из родителей в относительно молодом возрасте от ишемической болезни сердца или мозгового инсульта, а также наличие у родственников таких болезней, как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, подагра, туберкулез. Выясняется семейное положение больного, какие отношения в семье, кто ведет хозяйство, кто оказывает больному помощь в быту в случае необходимости.

Болезнь может проявляться у родственников одного пола. Так, гемофилией болеют только мужчины, но заболевание передается от деда к внуку только через внешне здоровую дочь.

При оценке психологического состояния больного учитываются манера рассказывать (заторможенность или, наоборот, возбуждение, многословие), реакция больного на различные виды психологического стресса, в том числе на настоящую болезнь - вызывает ли она излишний страх и опасение неблагоприятного прогноза или имеет место недооценка серьезности ситуации, что влечет нарушение режима, неаккуратный прием или даже скрытое прекращение приема лекарственных препаратов и т. п. Желательно стремиться к возможно более откровенной беседе с больным, создавая одновременно психологическую атмосферу доверия, уверенности больного в необходимости и важности проводимых диагностических и лечебных мероприятий, веры во врача.

По-особому могут складываться отношения больного со студентом-медиком, которому поручена курация. В любом случае даже короткая встреча должна начинаться со знакомства, выяснения имени и отчества, основных сведений о больном, его жалоб, а желательно (хотя бы кратко) - и анамнеза заболевания. Затем проводится обследование, иногда избирательно того или другого органа. В любом случае больной должен видеть в студенте одного из медиков, которые стремятся ему помочь.

Наследственные заболевания – большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тыс. синдромов с наследственным механизмом передачи, а их общая частота в популяции составляет от 0,2 до 4%. Одни генетические болезни имеют определенную этническую и географическую распространенность, другие – с одинаковой частотой встречаются во всем мире. Изучение наследственных заболеваний находится преимущественно в компетенции медицинской генетики, однако столкнуться с подобной патологией могут практически любые медицинские специалисты: педиатры, неврологи, эндокринологи, гематологи, терапевты и др.

Наследственные болезни

Наследственные заболевания следует отличать от врожденной и семейной патологии. Врожденные болезни могут быть обусловлены не только генетическими, но и неблагоприятными экзогенными факторами, воздействующими на развивающийся плод (химическими и лекарственными соединениями, ионизирующим излучением, внутриутробными инфекциями и др.). Вместе с тем, не все наследственные заболевания проявляются сразу после рождения: так, например, признаки хореи Гентингтона обычно впервые заявляют о себе в возрасте старше 40 лет. Различие между наследственной и семейной патологией состоит в том, что последняя может быть связана не с генетическими, а социально-бытовыми или профессиональными детерминантами.

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено мутациями - внезапными изменениями генетических свойств индивида, приводящими к появлению новых, не присущих норме признаков. Если мутации затрагивают отдельные хромосомы, изменяя их структуру (за счет утраты, приобретения, вариации положения отдельных участков) или их количество, такие болезни относят к хромосомным. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Клайнфельтера (полисомия по X-хромосоме у мужчин), синдром Шерешевского-Тернера, синдром «кошачьего крика» и др.

Наследственные заболевания, вызываемые мутациями на уровне генов, принадлежат к генным болезням. Они могут быть моногенными (вызванными мутацией или отсутствием отдельных генов) или полигенными (вызванными изменениями многих генов). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей (фенилкетонурия, галактоземия, ихтиоз, прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, фосфат-диабет, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера, болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз, гипертоническую болезнь, сахарный диабет, язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза. При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов (массажа, ЛФК). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом.

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца, незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

Своевременная диагностика наследственных заболеваний важна как в детстве, так и в зрелом возрасте. Врожденные болезни различной этиологии составляют весомую долю в списке общих патологий, однако не всегда удается найти источник тех или иных клинических проявлений в геноме. Диагностика может потребовать усилий нескольких специалистов ввиду большого многообразия форм генетических заболеваний.

Именно поэтому к поиску причин сбоев в работе организма нужно подходить комплексно на базе современной клиники, обладающей необходимым диагностических оборудованием, лабораторией, а также штатом врачей с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания встречаются крайне редко, и только внимание и опыт специалиста позволят определить причину патологии и поставить верный диагноз.

Этапы лабораторной диагностики наследственных заболеваний

Диагностика наследственных заболеваний проводится на основании результатов нескольких разных исследований. Во внимание обязательно берутся значения лабораторных анализов, клинических тестов, а также генетическая предрасположенность к тем или иным недугам. Сложность диагностики заключается в том, что любая наследственная болезнь может проявлять себя как соматическое заболевание. Поэтому для точного установления диагноза важно обращаться к опытному квалифицированному специалисту.

Чтобы правильно сделать заключение, врач должен провести полное обследование пациента. Обычно оно начинается с назначения общих клинических анализов, а в случае выявления любых отклонений от нормы доктор предлагает провести дополнительные обследования. Важный этап – изучение истории болезни пациента, особенно когда речь идет о генетических заболеваниях. Например, если обследуется ребенок, врач обязательно расспрашивает о том, как проходили беременность и роды, не было ли проблем со здоровьем у матери и ребенка в раннем возрасте. Любой нюанс может стать решающим при постановке диагноза.

Рекомендуемые статьи по теме:

Задавая вопросы родителям, доктор обязательно уточняет их возраст, род занятий, образ жизни, наличие хронических заболеваний. К примеру, ранняя диагностика такой генетической патологии, как синдром Дауна, проводится на основании данных о матери ребенка, в частности, ее возрасте на момент зачатия. Этот фактор имеет значение и при подозрениях на синдром Марфана и синдром Шерешевского–Тернера, которые характеризуются хромосомными мутациями, обуславливающими аномалии физического развития.

Специалист может заподозрить наличие наследственных заболеваний в том случае, если у пациента при ранней диагностике наблюдаются редкие специфические симптомы или патологии:

наличие частичного или полного вывиха хрусталика глаза в большинстве случаев указывает на развитие синдрома Вейля-Марчезани;

патологии полового развития зачастую обусловлены хромосомными заболеваниями;

значительная гепатомегалия наблюдается при галакто-, фруктоземии и пр.;

отсутствие менструаций у девушек является признаком синдрома Шерешевского–Тернера;

мукополисахаридоз диагностируется в большинстве случаев при запавшей переносице;

мышечная аплазия рук является признаком синдрома Эдвардса.

Клинической диагностике наследственных заболеваний обычно предшествует полная антропометрия пациента. В обязательном порядке проводят измерения окружности головы, длины рук, ног и туловища, показателей роста и веса, объема грудной клетки и т. д. Если доктор подозревает наличие у пациента хромосомных заболеваний, он может назначить дополнительную дерматоглифику, то есть тщательное исследование кожных покровов, узоров на ладонях, ступнях и пальцах.

Диагностика наследственных заболеваний в современной медицине включает такие методы, как иммунологический, клинико-биохимический, радиологический. Они позволяют выявить редкие и опасные болезни, такие как фенилкетонурию и муковисцидоз.

Помимо этого, наследственные болезни диагностируют с помощью скрининговых исследований, а также иммуно- и цитогенетических методов.

Методы диагностики наследственных заболеваний

Генеалогический метод диагностики наследственных заболеваний

В Московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии такой метод диагностики наследственных заболеваний, как генеалогическое исследование, используется с 70-х годов ХХ века и имеет огромную значимость в их лечении.

Суть генеалогического метода заключается в том, что генетиком составляется генеалогическая карта, которая позволяет выявить определенные закономерности в передаче заболеваний от предков потомкам. На основании данной карты можно делать предположения, является ли недуг наследственным. Генеалогический метод можно использовать для прогнозирования вероятности рождения детей с различными болезнями.

Пациент проходит специальный опрос с целью уточнения у него подробной информации о состоянии здоровья его родственников. Если обследуется ребенок, анкету заполняет мать, причем обязательно учитывается информация о периодах беременности, родов, первого года жизни малыша. Опрос напоминает процедуру сбора анамнеза при посещении терапевта, но более детальную. Если есть такая возможность, то дополнительно проводится беседа с родственниками больного с их личным присутствием.

Предполагается большой объем работы по анализу собранных данных. Это теоретическая база для проведения дальнейших исследований и назначения лечения пациенту. Метод применяется также для определения вероятности рождения детей с отклонениями и патологиями у супружеских пар. С помощью анализа собранной информации можно выявить родственников пациента, которые находятся в группе риска по проявлению конкретных наследственных заболеваний в будущем. В такой ситуации им показано более точное лабораторное обследование.

Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний

Данная методика, по сути, является разновидностью ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Она позволяет выявить ошибки в формировании дезоксирибонуклеиновой кислоты. К молекулярно-генетической диагностике относятся:

метод FISH, с помощью которого выявляются генетические мутации;

метод ПЦР, который выявляет различные инфекции в организме, даже если их влияние очень мало;

метод CGH, применяемый для выявления онкологических заболеваний;

метод SKY, суть которого заключается в использовании при исследовании специального красящего вещества, способного выделять определенные участки ДНК, имеющие патологии.

Данные методы используются в пренатальной диагностике наследственных заболеваний, что позволяет выявить патологии и отклонения в развитии еще до рождения ребенка. Также подобные исследования делают при проведении искусственного оплодотворения, чтобы спрогнозировать возможные заболевания плода до помещения зародыша в матку матери.

Молекулярно-генетические методы широко используются не только в пренатальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний, но также для выявления таких болезней, как вирус иммунодефицита человека, туберкулез, вирусный гепатит, энцефалит и других. В качестве биоматериала для исследования подходят различные жидкости, выделяемые организмом (слюна, мокрота, кровь). ДНК–исследования позволяют поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. К примеру, с их помощью выявляют чувствительность вирусов и бактерий к определенным препаратам, чтобы подобрать подходящую медикаментозную терапию.

Биохимические методы

Диагностика наследственных заболеваний обмена веществ возможна с помощью метода биохимического анализа. Его суть заключается в обнаружении в организме человека продуктов несовершенного метаболизма. Таким способом можно диагностировать фенилкетонурию, нарушения обмена пуринов и пиримидинов, гликогеноз.

Обнаружить недуги, связанные с нарушением обмена веществ, можно уже в самом раннем возрасте. Обычно у детей с подобными проблемами наблюдаются задержка развития, нарушение процессов пищеварения, различные аллергические реакции. Биохимический анализ делается по крови и моче.

Описываемый метод предполагает двухэтапное проведение исследования. Сначала делается общий анализ, к примеру, анализ на фенилкетонурию у всех новорожденных или общие обследования для всех учащихся школ и воспитанников детских садов. В случае выявления отклонений результатов анализа от нормы детям назначают углубленное обследование, которое проходит в специальных лабораториях.

Стоит отметить, что биохимические методы анализа позволяют выявить не только генетические заболевания обмена веществ, но и другие серьезные недуги. Так, к примеру, в США ученые разрабатывают тест, который позволил бы диагностировать аутизм у детей раннего возраста по наличию в крови метаболитов. Сейчас эта болезнь может быть выявлена только путем проведения ряда психометрических тестов в более старшем возрасте ребенка.

Цитогенетический метод

Цитогенетическое исследование относится к методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это также один из самых старых способов выявления генетических болезней, который заключается в исследовании структуры хромосом под микроскопом на предмет патологий. В частности, цитогенетическое исследование проводится всем беременным женщинам старше 35 лет, а также будущим мамам, попадающим в зону риска по наследственным заболеваниям. Данный анализ врач может назначить пациентке и в том случае, если он заметит какие-либо отклонения в развитии плода.

Для проведения скрининг-диагностики наследственных заболеваний цитогенетическим методом у пациента берут кровь, которая проходит предварительную подготовку. Так, если в обычном состоянии хромосомы скручены, и определить участки с повреждениями на них практически невозможно, то после ввода специального препарата, способствующего раскручиванию нити хромосомы, удается выявить отклонения в ее строении.

Данная методика исследования позволяет проводить диагностику наследственных заболеваний на стадии развития плода в период беременности, а также выявлять нарушения репродуктивной функции мужчин и женщин, особенно если все остальные анализы не позволяют поставить диагноз.

Дерматоглифика

Многие слышали о таком методе исследования, как дактилоскопия - изучение уникального рисунка на пальцах. Он относится к дерматоглифике. В эту группу методов исследования входят также пальмоскопия, то есть изучение рисунка на ладонях, и плантоскопия – изучение рисунка кожи на стопах.

Фундаментальные исследования в данной области провел чешский физиолог Я. Пуркинье, который представил научному сообществу классификацию пальцевых узоров. Он смог выявить, что определенные изменения рисунка на коже могут свидетельствовать о наличии и развитии генетических болезней. Многие наследственные заболевания, такие как синдром Нейджели–Франческетти–Ядассон, синдром Дауна, синдром Рубинштейна–Тейби, и даже гипертонию, шизофрению и онкологию можно обнаружить при диагностике по изменению расположения борозд на коже пальцев.

Особенности пренатальной диагностики наследственных заболеваний человека

Перинатальная диагностика наследственных заболеваний представляет особый интерес для исследования и заслуживает отдельного внимания. Это вид обследования, который позволяет обнаружить наследственные заболеваний плода в период беременности матери. Именно генетические отклонения становятся причиной младенческой смертности в 7 % случаев. Поэтому своевременное выявление болезней может позволить вовремя начать лечение или даже прооперировать плод в материнской утробе.

Проведение пренатальной диагностики назначается в следующих случаях:

Наличие у родителей родственников с генетическими заболеваниями.

Возраст матери старше 35 лет.

Выявленное генетическое отклонение у одного из родителей, обусловленное полом.

Выявленная гетерозиготность по ряду заболеваний одного из родителей.

Выкидыши в анамнезе по неустановленным причинам.

В качестве методов пренатальной диагностики выступают ультразвуковое исследование плода, генетический анализ околоплодной жидкости или пуповинной крови, биохимическое исследование крови беременной женщины, проба ворсинчатого хориона и т. д. Врач определяет, какие именно способы обследования необходимо провести конкретному пациенту.

Благодаря тому, что большинство наследственных заболеваний в настоящее время можно выявить еще в период беременности, у родителей появляется шанс вовремя начать лечение и избежать проблем со здоровьем ребенка в будущем. На этапе планирования беременности генетические исследования позволяют определить риски возникновения тех или иных патологий, принять правильное решение относительно профилактики заболеваний, скорректировать образ жизни, чтобы в будущем иметь здоровое потомство.

3 вида профилактики диагностированных наследственных заболеваний

Еще сто лет назад многие наследственные болезни считались приговором. Однако благодаря развитию медицины и генетики в наше время многие заболевания можно диагностировать и начать своевременно лечить, чтобы избежать серьезных осложнений в будущем.

Наследственные болезни подразделяют на три большие группы: требующие симптоматического лечения, требующие этиологического лечения и требующие патогенетического лечения. Врач может назначать подходящие методы терапии в зависимости от множества факторов, таких как возраст пациента, особенности протекания недуга, наличие других сопутствующих заболеваний.

Важно понимать, что выбор медикаментозной терапии в случаях, когда речь идет о генетических заболеваниях, – сложный и ответственный процесс. К тому же чаще всего лечение необходимо проводить на постоянной основе.

Профилактические меры:

Первичная профилактика. Это мероприятия, направленные на повышение вероятности рождения здорового потомства в период планирования беременности. К ним можно отнести здоровый образ жизни и выбор правильного возраста для зачатия, который находится в диапазоне 21–35 лет.

Вторичная профилактика. Речь идет о раннем прерывании беременности с патологиями, которые могут быть выявлены у плода с помощью методов пренатальной диагностики.

Третичная профилактика. Это мероприятия коррекции выявленных патологий в период вынашивания плода, а также в раннем детском возрасте. Некоторые методы лечения, назначенные во время беременности, способны нормализовать состояние плода и добиться выраженного снижения уровня патологических процессов. Также определенную степень эффективности показывают методы лечения наследственных болезней в период доклинической стадии развития.

Достижения биохимии и молекулярной генетики современной медицины позволяют добиться значительных результатов в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Это достигается за счет своевременного назначения медикаментозной терапии.

Почему клиенты выбирают Центр красоты и здоровья Veronika Herba:

Это центр красоты, где вы сможете ухаживать за собой по умеренной стоимости, при этом вашим лицом и/или телом будет заниматься не рядовой специалист, а один из лучших профессионалов в Москве. Это совершенно другой, более высокий уровень сервиса!

Получить квалифицированную помощь вы можете в любое удобное для себя время. Центр красоты работает с 9:00 до 21:00 без выходных. Главное — заранее согласовать с врачом дату и час приема.

Запишитесь на консультацию специалиста по телефону +7 (495) 085-15-13, и вы сами в этом убедитесь!

Читайте также: