В чем заключается работа генетика

Опубликовано: 17.09.2024

Существует много профессий будущего, среди которых своей особенной профессиональной деятельностью выделяется генетик. Наука и технология не стоят на месте, ученым предстоит еще совершить множество открытий. И на сегодняшний день люди на себе замечают преимущества их работы. Что изучает генетика и почему результаты деятельности этих ученых так важны для нашего общества?

Особенности профессии

Что изучает генетика? Предметом ее исследований считается не только человек, но и растения, и животные. В зависимости от изучаемого предмета генетика разделяется на медицинскую, экологическую, молекулярную, генную инженерию и другое. В каждой отрасли существуют свои особенности.

В чем заключаются профессии, связанным с генетикой человека? Ученый, изучающий медицинскую генетику, рассматривает зависимость патологии от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Направление перспективное и способствует профилактике и терапии наследственных болезней. Главная задача ученого заключается в правильном установлении генетической природы заболевания и его возможного проявления в будущем.

Врач-генетик проводит медико-генетическую консультацию. Он подвергает тщательному анализу родословную пациента, дает прогноз и составляет заключение в письменном виде.

В клинике генетики проводятся исследования для установления родства при планировании беременности, что позволяет выявить патологии будущего ребенка. В этой ситуации при риске передачи наследственных болезней определяется ген, вызывающий эту патологию. Потом разрабатываются наиболее эффективные способы предупреждения или терапии.

Медицинские генетические исследования позволяют установить личность преступника при обнаружении его следов на месте преступления.

Еще к одному перспективному направлению относят экологическую генетику. Она изучает взаимодействие хромосом с окружающей средой. Экологическая генетика разветвляется на несколько направлений.

Мутация генов может быть вызвана следующими факторами: излучениями, химическими веществами, вирусами или паразитами. Исследование мутаций - задача экогенетики.

Где получить профессию генетика

Генетиком может стать человек, который окончил вуз по соответствующему направлению.

Профессию могут получить студенты, которые обучаются на биологических факультетах университета, в медицинских университетах, сельскохозяйственных и ветеринарных учебных заведениях.

В настоящее время в России представлено множество высших учебных учреждений, которые готовят генетиков. Известны самые престижные университеты:

Первый Московский государственный университет имени И. М. Сеченова.
Санкт-Петербургский университет.
Новосибирский государственный университет.
Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова.

Однако обучение специалиста на этом не заканчивается. Для постоянного развития генетику необходимо ходить на различные семинары и курсы. Также нужно постоянно изучать большое количество литературы, чтобы полученные знания не устарели.

Где можно работать

Полученный опыт открывает перед учеными много возможностей для карьерного роста. Они могут работать в следующих учреждениях:

НИИ генетики, научных центрах и университетах.
Сельскохозяйственных институтах.
Фармацевтических компаниях.
Медико-биологических лабораториях.
Образовательных организациях.
Органах МВД и прокуратуры.
Центре медицинской генетики - организации, специализирующейся на генетическом анализе. Обычно такие сведения могут применяться для медицинских целей или для подтверждения родства.

Как и в других профессиях, карьера генетика должна осуществляться в трех направлениях: научном, административном и профессиональном.

Научная деятельность тесно связана с получением научных степеней и званий. Это способствует повышению престижности научного учреждения.

Профессиональная карьера обладает похожими чертами, но осуществляется в лаборатории или в медицинской организации. Карьерный рост заключается в продвижении по служебной лестнице.

Административная деятельность заключается в отходе генетика от выполнения своих профессиональных занятий и превращении его в руководителя.

Какие требования предъявляются

К основным требованиям, которые предъявляются к будущему генетику, относят:

Высшее медицинское образование с действующим сертификатом по генетике.
Способность налаживания контактов с коллегами и пациентами.
Знание английского языка на уровне, позволяющем читать профессиональную литературу.
Необходимый опыт в научных исследованиях и написании заключений.

Немаловажное значение имеет аналитический склад ума, пунктуальность и склонность к изучению научной литературы.

Врач-генетик

Специалист диагностирует, оказывает медицинскую помощь и предупреждает наследственные патологии. Он наблюдает патологии, вызванные кровосмешением, и исследует вопросы, связанные с рождением здоровых детей.

К наиболее распространенной профессии, связанной с генетикой человека, относится врач-генетик. Он занимается также следующими вопросами:

прогнозированием возможности иметь детей у конкретной семейной пары;
выявлением наследственной предрасположенности к определенной болезни и степени вероятной передачи ее от родителей к детям;
расчет риска генных мутаций, в случае если носителем гена являются один или оба родителя;
терапия малышей, родившихся с генной патологией;
установление отцовства и материнства.

В отдельных случаях врач-генетик участвует в комиссии о принятии решения о прерывании беременности, занимается разными формами бесплодия, мертворождением.

Врач-генетик - профессия, которая достаточно востребована в современной медицинской практике. А клонирование и трансплантация стволовых клеток делают ее еще более перспективной.

Как продвигаться по службе

Чтобы получить такую профессию, необходимо:

Окончить вуз по специальности "Лечебное дело" или "Педиатрия".
Вместе с дипломом получить аккредитационный лист. Сдать тестовые задания и экзамен, пройти собеседование.
В течение года проработать в поликлинике или амбулатории, а затем проучиться в ординатуре. И через 2 года получить специальность "Генетик".

Существует еще один путь. Возможно получение высшего биологического образования, а затем специализации по генетике. Обычно эти специалисты осуществляют свою деятельность в сфере науки, а к практической медицине отношения не имеют.

Рост профессионализма специалиста, уровень знаний и опыт отражаются квалификационной категорией. Они присваиваются комиссией в присутствии самого генетика. Он предоставляет письменную исследовательскую работу, которая включает описание навыков и знаний.

Известны следующие сроки присвоения:

более 3 лет стажа - 2-я категория;
свыше 7 лет - первая;
более 10 лет - высшая.

Врач может не квалифицироваться, однако это для профессионального роста станет большим минусом. Также профессиональному росту специалиста будет способствовать написание кандидатских и докторских диссертаций, публикации в научных журналах, выступление на конференциях и конгрессах.

Личные качества генетика

Для людей, выбравших профессию генетика, огромное значение имеет повышенный уровень личной ответственности. Они всегда работают над важными научными открытиями. А также проводят много исследований, поэтому любые неточности недопустимы.

Генетик должен обладать:

способностью к анализу;
склонностью к естественным наукам;
внимательностью;
целеустремленностью.

Профессия генетика сложная, поэтому для равнодушных к науке людей она не подходит. Исследовательская и практическая деятельность нужна тем специалистам, которые обладают высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением.

Еще самым важным фактором здесь считается возможность обработки огромного количества информации и умение применять современные технологии.

Чтобы добиться успеха в профессии генетика, необходимо уметь решать следующие вопросы:

Правильно ставить текущие задачи.
Достигать поставленные цели.

Профессия генетика требует от человека настойчивости и уверенности в результате, умения прислушиваться к мнению своих коллег.

Современный генетик обязан не только проводить исследования, но и записывать результаты в соответствующей форме. Это означает, что он должен обладать искусством слова и правильно преподносить информацию.

Преимущество профессии

В России, как и в других странах, профессия генетика является востребованной. Наука стремительно набирает обороты, ведь это перспективное направление. Роль генетики огромна, и грани ее дальнейшего развития еще не определены.

В государственных и частных учреждениях самых разных направлений ощущается нехватка специалистов данного профиля.

Недостатки профессии

Проводимые генетические исследования - тяжелый труд. Человек постоянно испытывает большое напряжение, работа практически круглосуточная и вызывает переутомление. В конечном итоге это приводит к развитию различных заболеваний.

Негативное влияние на организм оказывает работа с различными реактивами, которые используют при проведении научных исследований. Поэтому важно соблюдать определенные меры предосторожности. В противном случае они могут привести к негативным последствиям.

Незначительная ошибка генетика может повлиять на жизнь окружающих. Поэтому генетики часто сталкиваются с негативным мнением общества и строгим контролем государства. Еще они ощущают серьезное эмоциональное давление.

Начинающим ученым приходится работать не ради материальной прибыли, а для реализации собственных амбиций. Это неудивительно, ведь молодому специалисту трудно устроиться на высокооплачиваемую должность.

Зарплата генетиков

Заработная плата ученых зависит от места работы и региона страны. Самую высокую оплату труда готовы предложить работодатели Московской и Ленинградской области.

Минимальная зарплата по профессии генетика составляет 11 000 рублей, а максимальная находится в районе 200 000.

Заключение

Генетик - профессия будущего. Люди, которые претендуют на эту должность, должны обладать специальным образованием и особым складом характера. Ведь в процессе работы им придется решать сложные задачи производственного характера.

Генетик — это медицинский специалист, который занимается диагностикой, лечением и профилактикой патологических процессов, обусловленных наследственной предрасположенностью. Чаще всего люди обращаются за консультацией к генетику на стадии планирования ребёнка или в том случае, если у человека подозревается какое-либо наследственное заболевание.

В том случае, если пара кровнородственная и планирует или уже зачала ребёнка, консультация и наблюдение у генетика просто обязательна.

Профилактика наследственных болезней

Для профилактических целей в генетике имеются три направления:

Вторичная профилактика сводится к отбору эмбрионов с дефектами на предимплантационном этапе. Кроме того, сюда входит прерывание беременности, если обнаруживается явная патология.

Третичная профилактика направлена на коррекцию тех проявлений, которые дают поврежденные генотипы.

Когда ребенок появляется на свет с уже имеющимися дефектами, то чаще всего ему требуется хирургическое вмешательство (при врожденных пороках). Социальная поддержка и соответствующая терапия, а также пожизненное наблюдение у генетика необходимы при генных и хромосомных аномалиях.

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности — для выявления у будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша. Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию беременности по медицинским показаниям.

Что входит в компетенцию генетика?

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика.

Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребёнка, при условии, что носителем являются оба родителя или один из них. В таком случае врач обязательно проводит беседу с родителями, поясняя им все факторы, риски и развитие патологического процесса в дальнейшем.

Следует отметить, что врач-генетик не лечит какой-либо один орган. Специалист работает над выявлением болезни в целом, что касается всего организма.

Влияние генов на течение беременности

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетик — врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Какие болезни лечит генетик?

В области компетенции этого специалиста лежит огромное количество патологических процессов. Некоторые из них встречаются крайне редко. К наиболее распространённым можно отнести следующие недуги:

патологии, которые имеют доминантный, рецессивный Х-сцепленный тип наследования;
геномика;
синдромы различного типа (Дауна, Дисомии, кошачьего крика);
умственная отсталость;
предрасположенность малыша генетически к алкоголизму, потреблению наркотических средств, никотина;
мутации различного типа.

Помимо этого, врач-генетик может составить родословную и просчитать степень риска развития какого-либо генетического заболевания у ребёнка на стадии зачатия.

Какими заболеваниями занимается Генетик

— Адреногенитальный синдром; — Аксиомы медицинской генетики; — Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования; — Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования; — Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования; — Генетика человека. Медицинская генетика. Клиническая генетика. — Генетическая классификация наследственных болезней; — Геномика; — Геномика патогенных бактерий и вирусов; — Евгеника; — Значение генетики для медицины; — Клиническая диагностика наследственных болезней; — Микроцитогенетические синдромы; — Миодистрофия Дюшенна-Беккера; — Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония); — Митохондриальная наследственность; — Муковисцидоз; — Мутации; — Наследственная предрасположенность к алкоголизму; — Наследственность; — Нейрофиброматоз 1-го типа; — Особенности клиники наследственной патологии; — Семейная гиперхолестеринемия; — Синдром Вольфа-Хиршхорна; — Синдром Дауна (трисомия 21); — Синдром дисомии по Y-хромосоме; — Синдром Клайнфелтера; — Синдром кошачьего крика; — Синдром Марфана; — Синдром Патау (трисомия 13); — Синдром трипло-Х (47, XXX); — Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой; — Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9; — Синдром Шерешевского-Тёрнера; — Синдром Эдвардса (трисомия 18); — Синдром Элерса-Данло; — Составление родословной; — Трисомия 8; — Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями; — Фармакогенетика; — Фенилкетонурия.

Когда нужно обращаться к генетику?

Консультация этого специалиста обязательна на стадии планирования ребёнка, при условии, что в роду были случаи тяжёлых наследственных патологий. Особенно, на это следует обратить внимание, если в семье уже родился ребёнок, с какой-либо генетической болезнью или с патологией неизвестной этиологии.

Однако следует отметить и то, что консультация у генетика не будет лишней даже в том случае, если для беспокойства нет видимых причин. При помощи современных диагностических методов серьёзную патологию можно выявить уже на стадии первого триместра беременности. Поход к генетику обязателен в том случае, если на УЗИ было обнаружено отклонение в развитии плода.

Нужно принять во внимание и тот факт, что диагноз специалиста не всегда можно рассматривать как приговор. Многие патологические процессы, даже с наследственной предрасположенностью, можно корректировать или сводить их действие к минимуму.

Также к генетику нужно обращаться, если справедливы такие факторы:

у женщины рождаются только мёртвые дети или беременность оканчивается выкидышем;
в семейной паре, где женщине 35 лет и больше;
человек, который имеет склонность к генетическим заболеваниям и планирует ребёнка;
люди, у которых наблюдается патологическое ухудшение умственной деятельности с возрастом;
пары, которые являются кровными родственниками.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
планирование беременности;
бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на ;
у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
онкология у близких родственников;
для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Методы генетических исследований

В своей работе специалист использует такие методы диагностики:

скрининг генетического типа;
ДНК-диагностика;
исследование хромосом;
кариотип.

Если речь идёт о патологии плода, то назначаются дополнительные методы исследований:

биопсия материала из матки;
биохимический маркер матери;
УЗИ.

Что касается инвазивных методов, то таковые назначаются только в самых крайних случаях. Обусловлено это тем, что такие инструментальные анализы могут сказаться на здоровье ребёнка.

Своевременное обращение пары к этому специалисту может помочь предотвратить развитие тяжёлой патологии у ребёнка на ранней стадии развития плода. Правильное планирование малыша даёт возможность если не исключить, то свести к минимуму риск развития тяжёлых недугов и осложнений. Последнее касается не только самого ребёнка, но и его мамы. Следует отметить и то, что, в этом случае, речь идёт не только о физическом здоровье малыша и родителей, но и о психологическом.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения. Среди них:

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.
HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.
Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.
Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.
Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.
УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.
Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.
Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Общие сведения

Генетика – это наука, которая изучает законы наследственности и изменчивости.

Изменчивость признаков и закономерности их наследования у человека изучает генетика человека – раздел генетики, который в свою очередь подразделяется на:

Антропогенетику – изучает наследование и изменчивость нормальных признаков организма человека.
Медицинскую генетику, которая занимается изучением, выявлением, профилактикой и лечением наследственных (передающихся генетическим путем) заболеваний человека. Также эта отрасль медицины занимается изучением зависимости различных заболеваний от генетических факторов и влияния окружающей среды.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Кроме того, врач-генетик:

помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

После изучения семейного анамнеза, особенностей развития и с учетом проведенных обследований генетик прогнозирует риск рождения ребенка с генетической патологией или выявляет генетическую природу заболевания пациента.

Генетик при беременности: что делает

Единственно важная причина, по которой будущие родители обращаются к врачу-генетику – возможность рождения нездорового ребенка. Ведь ни один родитель не хочет, чтобы ребенок мучился всю жизнь.

Настолько глубоко генетика, как медицинское направление, изучается только последние 30 лет. Определимся с важнейшим понятием – генетический код. Генетический код – это система буквенного обозначения состава белков в ДНК. Изучается он уже давно.

Каждый человек имеет белки, у которых, в свою очередь, существует свое строение, заложенное родителями, оно и определяет цвет:

Глаз;
Кожи;
Волос.

Клетки не останавливаются только на этом, далее они вырабатывают еще белки, благодаря им, у людей определяется рост и вес и множество других показателей. Есть причины, по которым стоит обратиться за консультацией к генетику. Это провальные попытки забеременеть, частые, постоянные выкидыши (чаще всего, происходит из-за генетических проблем зародыша), в этом случае, консультации и анализ ситуации, в большинстве своем, решают эти проблемы.

Анализ на генетику особенно актуален в случаях, когда потенциальным родителям больше 35 лет.

В этом возрасте и старше повышается риск наследственных заболеваний, таких как синдром Дауна и прочее. Сдача крови на генетику во время беременности необходима в тех ситуациях, когда существует наследственное заболевание у кого-то из родителей, наркомания, алкоголизм и прием различных препаратов в первый триместр беременности, и, если в семье уже есть ребенок с генетической патологией любого характера.

УЗИ необходимо сделать не позднее 14-й недели беременности, именно в это время генетик может выявить пороки развития, отклонения от норм развития, в этом случае, есть возможность лечить ребенка, не дожидаясь его рождения, еще в утробе матери. Это единственное спасение в том случае, когда ребенок болен, но не доношен, и его преждевременное рождение еще хуже, чем само заболевание. Врач сам может запросить генетический анализ крови, если его не устроили биохимические тесты. Очень важно обратиться к врачу-генетику, если у будущей матери внутриутробная инфекция. Также, существуют заболевания, которые передаются только мужскому или женскому полу. В этом случае, при таком риске, врачи настаивают на лабораторном выборе пола ребенка.

Суть приема у генетика

Генетики отбирают женские и мужские сперматозоиды и вводят в матку более благоприятные. Генетический анализ помогает выявить риски и родить здорового ребенка. Есть различные варианты обследования, каждый из этих вариантов способны решать определенные проблемы.

Например:

Изучение анализов и родословных родителей потенциального ребенка. Зачатие и рождение детей – это сложный процесс, доктор обязан отвечать за то, что он сделал максимум зависящих от него действий, в случаях риска генетических заболеваний.
Не инвазивные методы – ультразвуковое исследование выявляет риск рождения с генетическими патологиями, но только на ранних сроках беременности.
Биопсия хориона – анализ ткани, из которой состоит плацента. Генетические клетки, из которых состоит хорион, совпадают с теми, из которых состоит эмбрион. Следовательно, если в клетках хориона есть патология, то и у плода она тоже есть.
Амниоцентез – забор околоплодных вод, в них присутствуют частички старого эпителия эмбриона. В случае, если в генах их этих частичек есть патологи, у самого ребенка есть генные дефекты.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины, производится внутриутробно, таким образом исследуется кровь именно ребенка.

Если существуют дефекты и патологии, доктор поясняет все возможности заболевания и прогнозы лечения и жизни ребенка.

Генетик – относительно новая медицинская специальность, которая быстро набирает популярность. И если самих будущих медиков в ней часто привлекает зарплата, то пациентам консультации у таких специалистов вообще кажутся бесценными.

С их помощью и на основе проведенных анализов каждый обратившийся сможет проследить закономерности своей наследственности и изменчивости. Несмотря на то, что у генетики, как науки, имеется множество ответвлений, изучающих микроорганизмы, растения и животные, в больницах такие врачи изучают передачу заболеваний человеческого организма.

Технически такой врач ничего не лечит. Так что делают тогда генетики в частных клиниках? Они помогают выявить генетические патологии, которые могут навредить будущему потомству. Так как не всегда наследственные недуги передаются будущим детям, крайне важно определить, произойдет ли подобное в конкретном случае или обойдет родителей стороной.

Даже будучи носителем «плохого» гена, мама или папа могут не передать его юному члену семьи. Чтобы перестраховаться и нужен генетик вместе с его уймой вспомогательных методик для установления истины.

Большинство пар по старинке при беременности предпочитают пользоваться стандартным набором в виде анализа крови, мочи и, в лучшем случае, пару раз УЗИ. Но такие способы не дают стопроцентной гарантии проверки плода на предмет возможных врожденных уродств или других отклонений.

Генетические тестирования – новый шаг навстречу будущему, так как с их помощью шансы обнаружить патологию повышаются практически до 100%. Так как, согласно мировой статистике, около 5% крох рождаются с врожденными заболеваниями, многие родители хотят заранее перестраховаться.

Причины для записи на прием

Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.

Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи. Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.

Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.

Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:

синдром Дауна;
спина Бифида;
гемофилия;
дальтонизм;
вывих бедра.

Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.

Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.

Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.

Когда нужно обращаться за помощью?

бесплодие одного из супругов;
вторая неразвивающаяся беременность;
повторы выкидышей самопроизвольного характера;
проблемная наследственность;
беременность при возрасте старше 35 лет;
пороки развития плода, выявленного во время планового УЗИ.

Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.

В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:

ЗПР;
отклонения по части физического или психоречевого развития;
врожденные пороки;
аутистические расстройства.

Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.

Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.

Как проходит прием?

Значительных отличий между посещением генетика и других врачей узкого профиля не существует. Пациент все так же проходит первичный осмотр, рассказывает о своих жалобах и подозрениях, получает медицинскую карточку и отправляется сдавать назначенные анализы.

Кроме основных причин, побуждающих обратиться за помощью к профи нового поколения, существует еще ряд второстепенных причин:

мертворожденные дети;
брак между близкими родственниками;
планирование ИКСИ или ЭКО.

Отдельно рассматриваются ситуации, когда во время вынашивания плода здоровая женщина переболели ОРВИ или другим заболеванием, а также случайно или по незнанию принимала фармакологические препараты. Иногда причиной для обращения служит профессиональная вредность или пребывание в неблагоприятной экологической зоне еще до тех пор, когда об «интересном положении» не было известно.

Для всего этого сначала требуется провести ряд процедур для уточнения диагноза. Для этого используются технологии следующего спектра действия:

биохимические;
цитогенетические:
генеалогические;
иммунологические.

Не обойдется без семейного анамнеза, где учитываются патологии абсолютно всех ближайших родственников. При самых серьезных сценариях потребуется даже провести дополнительное обследование других проблемных членов семьи, чтобы на корню исключить любые риски.

Далее хороший врач прописывает детальный прогноз. На этой стадии генетик рассказывает обратившейся паре о том, какие особенности несет природа обнаруженного недуга. Сам прогноз будет базироваться на одном из трех видов наследования:

хромосомный;
моногенный;
мультифакторный.

Заключительной исследовательской частью выступает запись с выводами, где имеется информация о прогнозе здоровья для конкретной семьи. Там же прописываются риски рождения больных детей.

Также специалист предоставить полный комплект рекомендаций, которые включают советы о том, стоит ли вообще планировать беременность определенной паре. Там указывают степень тяжести заболевания, продолжительность жизни, а также риски не только для чада, но и мамы.

Но вот однозначно дать ответ на вопрос: «Можно ли рожать?» даже при высоких рисках, генетик дать не может. Здесь все полностью зависит от решения самих супругов.

Диагностический подход

Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:

Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.

Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.

Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.

Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.

Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.

Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.

Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.

Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.

На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.

Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.

Человечество долгое время интересуется закономерностями наследственности и изменчивости организмов. В научной среде возникло целое направление, которое стало называться генетикой.

Все, что делают генетики, — это не только изучение человеческого генома, они также исследуют растения, животных и другие организмы.

Генетика породило множество ответвлений, например, генную инженерию, позволяющую создавать более стойкие сорта растений и животных, которые меньше болеют и дольше живут.

Чем занимается генетик

Из-за того, что у генетики значительное число объектов для изучения, можно выделить следующие направления в науке:

медицинская;
экологическая;
молекулярная;
генная инженерия.

Каждая область имеет собственные особенности и рабочие нюансы. Например, медицинский генетик работает с наследственными заболеваниями и их предотвращением.

Он часто работает с беременными женщинами, изучает плод, выявляет патологии и склонность к заболеваниям.

Обязанности генетика

У генетика есть много задач, которые он может выполнять параллельно.

Чем занимается врач-генетик:

проведение мероприятий для определения заболевания;
консультации пациентов, создание заключение на основе проведенных исследований;
работа в лаборатории с генетическим материалом;
руководством деятельностью менее квалифицированного персонала;
работа со специальной документацией.

Чтобы грамотно выполнять поставленные перед ним обязанности, генетик должен знать и уметь:

собирать и анализировать информацию;
работать с информацией, определять важную и второстепенную информацию;
методики анализа, также уметь проводить эксперименты;
назначение инструментария, препаратов.

Требования к профессии генетик

Работать по данному профилю может только специалист, который соответствует следующим требованиям:

наличие профильного образования;
отсутствие медицинских противопоказаний;
знание иностранного языка для работы с профессиональной литературой.

Представители этой специальности работают в следующих учреждениях:

научные центры;
исследовательские лаборатории;
профильные клиники;
организации, которые занимаются созданием лекарственных средств.

Обучение на генетика

Получить необходимое образование можно на следующих направлениях:

«Врач-генетик».
«Генетик».
«Генный инженер».

Для работы по специальности можно получить образование в медицинском университете или биологическом.

Врач генетик, который получил биологическое образование, не имеет возможности работать в медицинских центрах. Для этого ему потребуется дополнительное медицинское образование.

Чтобы сразу пройти обучение на генетика, который сможет работать в медицинском направлении, достаточно поступить в медицинский вуз на одно из направлений:

«Лечебное дело».
«Педиатрия».

Затем нужно поступить в ординатуру и выучиться на генетика.

Если специалист получает образование в биологическом вузе, то он может продвигаться по карьерной лестнице в качестве научного сотрудника.

Стоит также отметить, что для подобного рода специалистов регулярно проходят различные курсы и семинары, в том числе и международные. У специалистов всегда есть возможность учиться дистанционно.

Перспективы карьерного роста в генетике

То, чем занимаются врачи генетики, — востребованная в мире профессия. Карьеру можно строить не только в России, но и за рубежом.

Работа в России может быть полезна в компаниях, изучающих гены, их взаимодействие и улучшение. Некоторые генетики основывают собственную компанию после работы в компании.

Специалист может работать в перинатальных центрах, изучать эмбрионы, корректировать их развитие, чтобы исключить заболевания и патологии развития. Также он может состояться в качестве ученого. Профессия востребована в организациях, занимающихся выращиванием растений и животных. Также специалисты требуются в фармацевтических компаниях.

Личностные качества генетика

Желание и страсть к исследованиям играют важную роль в успешном становлении специалиста. Обучение генетика должно происходить постоянно, этот специалист должен знать о новых наработках в своей сфере, знать о главных тенденциях и способствовать продвижению этого направления.

Другими необходимыми качествами для профессии можно считать следующее:

эрудированность;
аналитический склад ума;
хорошая память;
любознательность;
ответственность;
внимательность к деталям;
умение работать с большими объемами информации.

Сколько зарабатывает генетик

У представителей этой профессии величина оклада определяется тремя функциями:

место работы;
трудовой стаж;
регион.

Исходя из этих показателей, минимальная зарплата у генетика без опыта на должности лаборанта в госучреждении будет составлять в среднем 11 000 рублей. Это голый оклад без региональных надбавок. Гораздо выше расценки в негосударственном секторе: частных медицинских диагностических клиниках и перинатальных центрах.

По информации сервисов по поиску сотрудников, специалист может рассчитывать на следующую зарплату:

Профессия Генетик принадлежит ученым, которые исследуют механизмы и закономерности наследственности.

Генетика подразделяется на ряд наук, направленных на исследование конкретных объектов – простейших организмов, растений, животных, людей.

Теории и методики дисциплины напрямую касаются таких областей как медицина, сельское хозяйство, промышленность, инженерия.

В процессе исследований генетики могут использовать несколько схожих между собой методик. В этом плане генетика подразделяется на экологическую, молекулярную и т.д.

Наука «медицинская генетика» подразумевает под собой изучение наследственных заболеваний, а также зависимость состояния здоровья человека от условий среды проживания.

Содержание:

История развития профессии

Официальное название профессия Генетик получила лишь в начале 20-го столетия. Запатентовал его английский ученый Бэтсон. В это же время происходит перечень открытий, касающихся изучения человеческих и животных половых клеток.

Официальным же периодом становления генетики как науки и появления первых специалистов можно считать 1900 год. Именно тогда эта наука получила свое стремительное развитие.

Первым был открыт гибридологический способ исследований, подаривший современной науке множество потрясающих результатов.

Особенности профессии

Генетик помогает человечеству победить генетические заболевания. Делает он это путем исследования физических данных индивида, которые достались ему от предыдущего поколения.

Если говорить о здоровье малыша в утробе, то в задачу генетиков входит определение рисков перенимания наследственных патологий.

К примеру, при помощи генетики можно выявить зарождение умственной неполноценности, склонность к алкогольной или наркотической зависимости.

Трудовые обязанности генетика:

Профессия Генетик подразумевает под собой выявление генетической природы той или иной болезни. Можно сказать, что в этом и состоит главная задача специалиста. Генетик занимается изучением всего организма, а не отдельных его частей.
Генетик это человек, оказывающий помощь в виде консультации пациента с медицинской и генетической сторон. Специалист анализирует родовое дерево человека, прогнозирует его состояние и дает письменный отчет о проделанной работе.
Наравне с другими врачами, генетик контролирует выполнение назначенных процедур, пользуется необходимыми химическими реактивами, медицинскими инструментами и лекарственными средствами. Специалист этой области составляет план деятельности младших сотрудников, занимается оформлением документации.

Важные качества генетика

В первую очередь генетик это врач, который должен обладать чувством ответственности и честности. Именно этому специалисту доверено озвучивать вердикт о здоровье человека и его потомства. Для лучшей степени профессионализма, кандидат должен быть склонным к исследованиям и практической деятельности.

Для того, чтобы поставить верный диагноз, а также назначить адекватное лечение, в данной профессии необходимо обладать особым складом ума и аналитическим мышлением.

Генетик внимательно относится к деталям, умеет работать с большим количеством информации, выстраивать оптимальный путь для достижения результата.

Навыки и знания специалиста

Согласно общепринятым стандартам, работать Генетиком может человек, который:

В достаточной степени обладает способностью собирать, обрабатывать и хранить необходимую информацию;
Способен к самообучению и обретению новых знаний;
Осознает значимость выбранной специальности для социума и будущего человечества;
Умеет формулировать задачи и ставить цели, профессионально реализовывать их.

Перспективы и карьерный рост

Работать Генетиком весьма востребовано как на территории отечественных стран, так и за границей. При помощи этой области познания, науке открылся контроль за болезнями, передающимися по наследству.

После получения высшего профильного образования и диплома, специалист зачастую устраивается на работу в государственное или частное учреждение. Среди них преобладают поликлиники, центры перинатальной медицины, репродуктивные клиники.

При достаточном опыте, имея такое желание, можно открыть собственную организацию, занимающуюся проведением экспертиз и лабораторных тестов. Также молодые сотрудники имеют возможность принимать участие в различных конкурсах, направленные на поддержание начинающих генетиков.

Где обучиться профессии генетика?

Подготовкой генетиков занимаются биологические кафедры училищ, высших учебных заведений, институтов ветеринарной и сельскохозяйственной направленности.

Как правило, для успешного зачисления на биологический факультет придется сдать экзамен по биологии, химии или физике, математике, а также родному языку.

Стандартные учебные заведения выпускают специалистов после пятилетней программы обучения. При желании учащийся может продолжать учиться дальше по болонской системе (получить статус бакалавра или магистра).

Читайте также: